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Welche Untersuchungen werden beim Arzt durchgeführt?
Da gastrointestinale Stromatumoren erst spät Symptome verursachen, werden sie häufig zufällig bei Routineuntersuchungen, beispielsweise bei einer Magen- oder Darmspiegelung, oder bei chirurgischen Eingriffen aus anderem Grund entdeckt. Ein anderer Teil der Tumoren wird im Rahmen von Notfalloperationen gefunden, wenn der Tumor schon sehr groß ist und ernsthafte Komplikationen wie schwere Blutungen verursacht hat.
Zwei Kriterien müssen für die Diagnosestellung erfüllt sein
Um die Diagnose GIST stellen zu können, müssen zwei Kriterien erfüllt sein: Zum einen muss sich der Tumor im Verdauungstrakt befinden, zum anderen muss die GIST-auslösende Veränderung im Erbmaterial, der sogenannte c-KIT-Rezeptor, durch eine Gewebeuntersuchung nachgewiesen werden.
Die Diagnosestellung ist nicht ganz einfach und daher Spezialisten vorbehalten, die aus unterschiedlichen medizinischen Fachrichtungen kommen.
Magen-Darm-Spiegelung, Computertomografie, Ultraschall: Den Tumor finden
Es gibt verschiedene Untersuchungsverfahren, um den Tumor „aufzuspüren", beispielsweise Spiegeluntersuchungen, die durch einen Gastroenterologen vorgenommen werden, oder Computertomografie-Aufnahmen, die beim Radiologen erstellt werden.
Magen- und Darmspiegelung
Geeignet ist beispielsweise eine Magenspiegelung (Gastroskopie), wenn sich der Tumor in der Speiseröhre oder im Magen befindet, GIST im Dick- und Enddarm können durch eine Darmspiegelung (Koloskopie) erfasst werden. Bei der Magenspiegelung führt der Arzt ein dünnes schlauchförmiges Untersuchungsgerät (Endoskop) durch den Mund über die Speiseröhre in den Magen, bei der Darmspiegelung durch den After in den Darm ein. An der Spitze des Endoskops befindet sich eine kleine Kamera, die die Schleimhaut des Verdauungstrakts filmt und die Bilder gleichzeitig auf einen Monitor überträgt. Der Arzt kann sich so die Speiseröhre, den Magen oder den Darm sehr genau anschauen. Über einen speziellen Kanal des Endoskops ist es dem Arzt möglich, kleine Instrumente in die Speiseröhre, den Magen oder den Darm vorzuschieben und von verdächtigen Gewebearealen Proben zu entnehmen. Die Proben werden dann im Anschluss mikroskopisch untersucht und man erhält Aufschluss darüber, um welche Art von Gewebeveränderung es sich handelt.
Die Untersuchung dauert etwa 15–30 Minuten und ist, da meist ein leichtes Beruhigungsmittel verabreicht wird, in der Regel schmerzfrei.
Computertomografie
Die Computertomografie wird eingesetzt, um die Lage, Größe und Ausdehnung des Tumors und ggf. seine Absiedlungen im Körper (Metastasen) zu erfassen. Hierzu werden in der Regel Aufnahmen vom Bauch und Brustkorb angefertigt.
Ultraschalluntersuchung (Sonografie)
Mittels Ultraschall lassen sich schnell und für den Patienten wenig belastend Veränderungen im Körper feststellen. Diese Untersuchung dient zur ersten Orientierung. Genauere Untersuchungsverfahren wie die Computertomografie müssen eingesetzt werden, wenn der Verdacht auf eine Erkrankung weiterhin besteht.
Die Sonografie kann auch als sogenannte Endosonografie durchgeführt werden. Diese Untersuchung ähnelt etwas der Magen- oder Darmspiegelung: Über ein dünnes schlauchförmiges Gerät wird der Schallkopf in die Speiseröhre, den Magen oder Darm eingeführt. Hierdurch können Veränderungen in der Wand des Verdauungssystems beurteilt werden – im Gegensatz zur Spiegelung, bei der die Oberfläche des Magen-Darm-Trakts betrachtet werden kann.
Gewebeuntersuchung: Nachweis des defekten Gens
Unerlässlich für die Diagnosestellung ist die Untersuchung des veränderten Gewebes durch den Pathologen, um u. a. den für GIST charakteristischen c-KIT-Rezeptor nachzuweisen (siehe auch Wie entsteht GIST?). Gelingt der Nachweis mittels einer sogenannten Mutationsanalyse, wird untersucht, ob und welchen Defekt das Gen trägt, das für den Rezeptor kodiert. Je nachdem welcher Abschnitt des c-KIT-Gens verändert ist, ergeben sich Konsequenzen für die Planung der Therapie.
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