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Welche Untersuchungen werden beim Arzt durchgeführt?
Da gastrointestinale Stromatumoren erst spät Symptome verursachen, werden sie häufig zufällig bei Routineuntersuchungen, beispielsweise bei einer Magen- oder Darmspiegelung, oder bei chirurgischen Eingriffen aus anderem Grund entdeckt. Ein anderer Teil der Tumoren wird im Rahmen von Notfalloperationen gefunden, wenn der Tumor schon sehr groß ist und ernsthafte Komplikationen wie schwere Blutungen verursacht hat.
Zwei Kriterien müssen für die Diagnosestellung erfüllt sein
Um die Diagnose GIST stellen zu können, müssen zwei Kriterien erfüllt sein: Einerseits muss sich der Tumor im Verdauungstrakt befinden, zum anderen muss die GIST -auslösende Veränderung im Erbmaterial, der sogenannte 
c-KIT-Rezeptor, durch eine Gewebeuntersuchung nachgewiesen werden.
Die Diagnosestellung ist nicht ganz einfach und daher Spezialisten vorbehalten, die aus unterschiedlichen medizinischen Fachrichtungen kommen.
Magen-Darm-Spiegelung, Computertomographie, Ultraschall: Den Tumor finden
Es gibt verschiedene Untersuchungsverfahren, um den Tumor "aufzuspüren", beispielsweise Spiegeluntersuchungen, die durch einen Gastroenterologen vorgenommen werden, oder Computertomographie-Aufnahmen, die beim Radiologen erstellt werden.
Magen- und Darm-Spiegelung
Geeignet ist beispielsweise eine Magen-Spiegelung (Gastroskopie), wenn sich der Tumor in der Speiseröhre oder im Magen befindet, GIST im Dick- und Enddarm können durch Darm-Spiegelungen (Koloskopie) erfasst werden. Bei den Magen- und Darm-Spiegelungen führt der Arzt ein dünnes schlauchförmiges Untersuchungsgerät (Endoskop) durch den Mund über die Speiseröhre in den Magen oder durch den After in den Darm ein. An der Spitze des Endoskops befindet sich eine kleine Kamera, die die Schleimhaut des Verdauungstrakts filmt und die Bilder gleichzeitig auf einen Monitor überträgt. Der Arzt kann sich so die Speiseröhre, den Magen oder den Darm sehr genau anschauen. Über einen speziellen Kanal des Endoskops ist es dem Arzt möglich, kleine Instrumente in die Speiseröhre, den Magen oder den Darm vorzuschieben und von verdächtigen Gewebeveränderungen Proben zu entnehmen. Die Proben werden dann im Anschluss mikroskopisch untersucht und man erhält Aufschluss darüber, um welche Art von Gewebeveränderung es sich handelt.
Die Untersuchung dauert etwa 15 bis 30 Minuten und ist, da meist ein leichtes Beruhigungsmittel verabreicht wird, in der Regel schmerzfrei.
Computertomographie
Die Computertomographie wird eingesetzt, um die Lage, Größe und Ausdehnung des Tumors und ggf. seine Absiedlungen im Körper (Metastasen) zu erfassen. Hierzu werden in der Regel Aufnahmen vom Bauch und Brustkorb angefertigt.
Ultraschalluntersuchung (Sonographie)
Mittels Ultraschall lassen sich schnell und für den Patienten wenig belastend Veränderungen im Körper feststellen. Diese Untersuchung dient zur ersten Orientierung. Genauere Untersuchungsverfahren wie die Computertomographie müssen eingesetzt werden, wenn der Verdacht auf eine Erkrankung weiterhin besteht.
Die Sonographie kann auch als sogenannte Endosonographie durchgeführt werden. Diese Untersuchung ähnelt etwas der Magen-Darm-Spiegelung (Sprungmarke Magen- und Darmspiegelung): Über ein dünnes schlauchförmiges Gerät wird der Schallkopf in die Speiseröhre, den Magen oder Darm eingeführt. Hierdurch können Veränderungen in der Wand des Verdauungssystems beurteilt werden – im Gegensatz zur Spiegelung, bei der die Oberfläche des Magen-Darm-Trakts betrachtet werden kann.
Gewebeuntersuchung: Nachweis des defekten Gens
Unerlässlich für die Diagnosestellung ist die Untersuchung des veränderten Gewebes durch den Pathologen, um u.a. den für GIST charakteristischen c-KIT-Rezeptor nachzuweisen, (siehe auch Wie entsteht GIST?). Gelingt der Nachweis, wird untersucht ob das Gen, das für den Rezeptor kodiert, einen Defekt trägt.
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